boala polichistica a rinichilor

Boala polichistică a rinichilor 

Boala polichistică a rinichilor este o afecțiune genetică care determină creșterea a numeroase chisturi în rinichi. Aceste chisturi sunt pline cu lichid. Dacă cresc prea multe chisturi sau devin prea mari, rinichii se pot deteriora. Chisturile pot înlocui încet o mare parte a rinichilor, reducând funcția renală și ducând la insuficiență renală.

Boala polichistică este diferită de boala rinichilor displazici multichistici. Prima este o boală ereditară, iar a doua este o anomalie a rinichilor care are loc în faza de dezvoltare a embrionului. 

Ce este boala polichistică a rinichilor?

Boala polichistică a rinichilor este o afecțiune genetică sau dobândită caracterizată prin distensia progresivă a mai multor segmente tubulare și care se manifestă prin acumulare de lichide, creșterea celulelor epiteliale și remodelarea matricei extracelulare având ca rezultat un anumit grad de insuficiență funcțională renală.

Boala polichistica a rinichilor este formă de boală cronică care afectează rinichii și alte organe. Grupuri de saci plini cu lichid, numite chisturi, se dezvoltă în rinichi și interferează cu capacitatea acestora de a filtra deșeurile din sânge. Creșterea chisturilor face că rinichii să se mărească, ducând la insuficiență renală. 

Chisturile se pot dezvolta și în alte organe, în special în ficat. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, alte complicații sau probleme, cum ar fi hipertensiune arterială, chisturi la ficat și probleme cu vasele de sânge din creier și inimă.

Boala polichistică a rinichilor – tipuri

Cele doua tipuri principale de boală polichistică de rinichi, cauzate de diferite defecte genetice, sunt:

Boala polichistică renală autozomal dominantă 

Forma autosomal dominantă are semne și simptome care încep de obicei la vârsta adultă, deși chisturile la rinichi sunt adesea prezente de la naștere sau copilărie. 

În cazul în care unul dintre părinți are această afecțiune, riscul de transmitere la copii fiind de 50%. Este cea mai frecventă formă de boală polichistică de rinichi. Boala polichistică renală autozomal dominantă poate fi împărțită în continuare în tip 1 și tip 2, în funcție de cauza genetică. 

Boala polichistică renală autozomal recesivă sau infantilă 

Semnele și simptomele apar adesea la scurt timp după naștere. Uneori, simptomele nu apar decât mai târziu în copilărie sau în timpul adolescenței. 

Spre deosebirea de forma dominantă, în forma recesivă ambii părinți trebuie să aibă gene anormale pentru a transmite această formă a bolii. Dacă ambii părinți poartă o genă pentru această boală, fiecare copil are 25% șanse de a face boala. 

Există și o forma de boala dobândită.

Boala chistică de rinichi dobândită

Această formă se poate produce la rinichi cu leziuni vechi și cicatrici severe, fiind adesea asociată cu insuficiență renală și dializă. Aproximativ 90% dintre persoanele care fac dializă timp de 5 ani dezvoltă boala chistică de rinichi dobândită. 

Caracteristici clinice și fiziopatologice

Este a treia cea mai frecventă cauză a bolii renale în stadiu terminal. Este asociată cu von Meyenburg Complex hepatic (97%), chisturi hepatice (40% – 88%), anevrisme cerebrale (10% – 30%, provoacă decesul în 4% – 10%), prolaps de valvă mitrală (20%), chisturi în alte organe, anevrisme de aortă, fibroză hepatică, diverticuli intestinali. 

Proteinele mutante sunt implicate în diferențierea, polarizarea, proliferarea celulelor și transportul membranar. Funcția renală normală se menține până la mijlocul vârstei adulte la majoritatea pacienților. 

Criterii histopatologice

Boala polichistică de rinichi autozomal dominantă este rezultatul unei mutații moștenite care apare cel mai frecvent fie în genele PKD1 (85% din cazuri) fie în genele PKD2.

  • Rinichi măriți cu suprafață boselată (până la 8 kg) compuși din chisturi subcapsulare de până la 4 cm;
  • Chisturile conțin lichid limpede sau de culoare maro;
  • Expansiuni saculare sau diverticuli ale tuturor porțiunilor tubului renal și capsulei glomerulare care ulterior devin deconectate și umplute cu lichid;
  • Chisturile sunt căptușite de epiteliu cuboidal sau aplatizat, pot avea proiecții papilare sau polipi;
  • Nefronii funcționali există între chisturi cu zone de scleroză globală, atrofie tubulară, fibroză interstițială și inflamație cronică;
  • Sugarii pot prezenta în principal dilatare chistică a spațiului lui Bowman;
  • 20% au adenoame renale.

Autor

Dr Luminița Mitrache

Medic specialist anatomie-patologica

Lasă un răspuns