Rolul biologiei moleculare este bine definit. Biologia moleculară poate fi folosită pentru diagnosticare dar și pentru a ghida prevenția și tratamentul. Scopul biologiei moleculare este de a elucida mecanismele bolii prin identificarea modificărilor moleculare.
Ce este biologia moleculară
Biologia moleculară reprezintă studiul moleculelor în cadrul anumitor patologii. Moleculele care sunt studiate în acest context sunt ADN-ul, ARN-ul și/sau proteine. Porțiuni de ADN acționează ca șablon pentru producerea de ARN care, la rândul său, acționează ca un șablon pentru producerea de proteine. Testele de biologie moleculară pot căuta prezența sau absența anumitor proteine sau a ARN-ului, ori o creștere sau scădere a cantității acestor molecule. Alte teste de biologie moleculară caută rearanjamente ale unor porțiuni de ADN (cunoscute sub denumirea de translocații) sau modificări specifice ale compoziției genelor (cunoscute ca mutații).
Biologie moleculară – diagnostic
Biologia moleculară este o metodă de diagnosticare foarte utilă în cazul cancerelor care pot avea aspecte microscopice similare, dar genetic sunt diferite și, prin urmare, necesită tratamente diferite; biologia moleculară poate ajuta la diferențierea acestora.
Există zeci de teste moleculare care pot fi folosite pentru obținerea unui diagnostic. Acestea includ diferite metode de secvențiere (genomul complet, exonii, secvențierea ARN etc.), hibridizare fluorescentă in situ, spectrometrie de masă și imunofluorescență directă.
Rol important în diagnosticare și prevenție
Testarea acizilor nucleici devine un instrument diagnostic crucial atât în cazul bolilor genetice ereditare (fibroză chistică, hemocromatoză etc.), cât și într-o mare varietate de afecțiuni neoplazice și infecțioase.
Anumite infecții virale cum ar fi cea cu virusul Epstein-Barr pot fi diagnosticate prin teste moleculare pentru identificarea acizilor nucleici specifici în sânge.
Pentru prevenirea și/sau tratamentul afecțiunilor genetice ereditare precum cancerul colorectal, testele de biologie moleculară pot fi folosite pentru a testa prezența mutațiilor în gene precum APC. De asemenea, testele moleculare pot ajuta la monitorizarea răspunsului anumitor boli la tratament și pot detecta dacă acestea au recidivat sau nu, de exemplu testarea Bcr-Abl în leucemii.
Patologia moleculară și afecțiunile oncologice
Patologia moleculară se concentrează pe înțelegerea modificărilor moleculare importante în dezvoltarea și progresia cancerului și pe determinarea modului în care boala răspunde la tratament.
În afara de a diagnostica, testarea moleculară poate ajuta și la ghidarea terapiei adecvate prin identificarea țintelor terapeutice specifice ale mai multor medicamente.
Managementul individualizat al pacienţilor oncologici este din ce în ce mai influenţat de trăsăturile specifice ale tumorii, adesea din cauza modificărilor genetice specifice. Prin urmare, testarea moleculară devine o parte esențială a studiului pentru mulți, dacă nu majoritatea pacienților cu tumori solide și hematologice.
Tehnici de diagnostic molecular:
Reacția de polimerizare în lanț și PCR în timp real. PCR este tehnica moleculară cel mai frecvent utilizată într-un laborator de patologie moleculară.
Hibridizare fluorescentă în situ oferă mari avantaje față de citogenetica convențională în studiul delețiilor și translocațiilor cromozomiale și al amplificărilor genelor. Această metodă poate fi efectuată pe celule în stadii de diviziune, precum și de repaus (interfază). Poate fi efectuată pe țesuturi proaspete congelate, precum și pe secțiuni de țesut inclus la parafină.
Autor
Dr. Rareș-Gabriel Grigore
Medic rezident anatomie patologica
