Testarea genetică implică examinarea ADN-ului pacientului. ADN-ul este baza de date chimică care conține instrucțiuni pentru funcțiile corpului.
Testarea genetică poate dezvălui modificări (mutații) ale genelor care pot cauza boli, sau informații despre riscul de a dezvolta o afecțiune malignă, fiind utilă în multe domenii ale medicinei.
Ce este tastarea genetică?
Testarea genetică este un tip de examinare medicală care identifică modificări ale genelor, cromozomilor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afecțiune genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o tulburare genetică.
Când este indicată testarea genetică?
Efectuarea testelor genetice poate fi indicată în următoarele cazuri:
- Unul sau mai mulți membri ai familiei prezintă o tulburare moștenită sau un defect congenital.
- Unul sau mai mulți membri ai familiei au decedat timpuriu din cauza unor afecțiuni medicale identificate sau neidentificate.
- Unul sau mai mulți membri ai familiei au afecțiuni de sănătate cu debut la vârsta adultă, cum ar fi boli cardiovasculare, demență și cancer, în special dacă debutul este la o vârstă fragedă.
- Copilul prezintă întârzieri de dezvoltare care pot fi din cauza unei tulburări ereditare sau a unui defect congenital.
- În cadrul screening-ului de rutină al nou-născuților copilul este diagnosticat cu o boală genetică.
- Femeile care sunt sau intenționează să rămână însărcinate după vârsta de 35 de ani.
- Femeile care au suferit pierderi multiple de sarcină.
- Persoane preocupate de faptul că locul de muncă, stilul de viață sau istoricul medical pot reprezenta un risc pentru dezvoltarea sarcinii. Cauzele comune de îngrijorare includ expunerea la radiații, medicamente, substanțe chimice sau infecții.
- Femei însărcinate ale căror examinări ecografice sau analize de sânge indică faptul că sarcina poate prezenta un risc crescut pentru anumite complicații sau malformații congenitale.
Cum se efectuează testarea genetică?
Un test genetic se face de obicei folosind o probă de sânge sau salivă.
Dacă pacientul suferă de cancer, testul genetic va fi efectuat pe o probă de țesut din tumora care a fost deja îndepărtată.
Ulterior, proba de sânge, salivă sau țesut corporal este trimisă la un laborator pentru a fi analizată.
Beneficiile testării genetice
Testarea genetică are beneficii potențiale indiferent dacă rezultatele sunt pozitive sau negative pentru o mutație genetică. Rezultatele testelor pot oferi un sentiment de ușurare și pot ajuta pacienții să ia decizii informate cu privire la gestionarea sănătății lor. De exemplu, un rezultat negativ poate elimina nevoia de controale inutile și teste de screening în unele cazuri. Un rezultat pozitiv poate direcționa pacientul către opțiunile disponibile de prevenire, monitorizare și tratament. Unele rezultate ale testelor pot, de asemenea, ajuta pacienții să facă alegeri cu privire la conceperea copiilor.
