Tumora desmoidă este o tumoră benignă care începe în țesutul conjunctiv, dar care poate crește în țesuturile și organele din jur. Cel mai frecvent o găsim in abdomen, brațe și picioare. Tumora desmoidă mai este cunoscută și sub numele de fibromatoză profundă. Este destul de distructiva la nivel local și necesită adesea rezecție.
Care sunt cauzele tumorii desmoide?
Etiologia tumorii desmoide este necunoscută. Majoritatea tumorilor desmoide apar sporadic sau ca o manifestare a polipozei adenomatoase familiale ereditare, mai ales polipoza adenomatoasă familială cauzată de o mutație a genei APC.
Polipoză adenomatoasă familială este un sindrom familial de predispoziție la cancer care, dacă este lăsat netratat, duce la cancer colorectal.
Un procent de 85% dintre tumorile desmoide au o mutație în calea CTNNB1 care codifică beta-catenina. Cele trei mutații distincte identificate sunt 41A, 45F și 45. Mutația 45F este asociată cu un risc ridicat de recidivă.
Tipuri de tumoră desmoidă
Cele mai frecvente zone unde se găsesc sunt braț, picior sau abdomen. Tipurile de tumori desmoide includ:
- Tumori desmoide ale peretelui abdominal. Așa cum spune și numele aceste tipuri de tumori se formează în peretele abdominal.
- Tumori desmoide intraabdominale. Aceste tumori se formează în mezenter.
- Tumori desmoide extra-abdominale. Aceste tumori se formează de obicei, în umăr, brațe. Uneori pot fi găsite în cap sau gât. Rareori, ele pot fi găsite în sistemul urologic, cum ar fi în vezica urinară.
Cum diagnosticăm tumora desmoidă?
Tumora desmoidă poate fi diagnosticată cu ajutorul investigațiilor imagistice, care pot determina și mărimea acesteia dar și care sunt organele infiltrate. Examinarea histopatologică însă este necesară pentru a confirma disgnosiculul.
Histopatologia tumori desmoide
Examinarea microscopică a tumorii desmoide releva celule fusiforme uniforme. Majoritatea acestor celule sunt asemănătoare miofibroblastelor. Celulele pot avea nuclei care conțin eucromatină de heterocromatină. De asemenea, tumora poate apărea ca un fibrosarcom de grad scăzut, dar celulele nu au atipia nucleară și caracteristicile citoplasmatice tipice ale malignității.
Alte teste care se pot efectua sunt imunohistochimia și testarea moleculară. Din punct de vedere imunohistochimic, tumora desmoidă este pozitiv pentru beta-catenina nucleară.
